La retinoschisi giovanile legata all’ X è una malattia genetica rara della retina che colpisce soggetti di sesso maschile, iniziando nell’infanzia o nella giovinezza. In questa malattia la retina, il tessuto che riveste la parte posteriore dell’occhio e che reagisce alla luce, si separa in due strati la parte della retina nella quale si è avuta la separazione avrà una funzione alterata e questo si ripercuote sulla visione. Tuttavia è raro che una persona con la retinoschisi legata all’ X perda completamente la vista.
Quali sono i sintomi della retinoschisi?
I ragazzi in genere hanno i primi sintomi nel corso della scuola primaria o secondaria anche se a volte i sintomi compaiono nella prima infanzia. La maggior parte dei ragazzi con retinoschisi lamenta una riduzione del visus centrale che può essere anche molto lieve. Il visus va peggiorando fino alla adolescenza per poi stabilizzarsi nell’età adulta. Le persone con la retinoschisi vanno più facilmente incontro a distacco di retina e a emorragie retiniche e dovrebbero quindi sottoporsi regolarmente a visite oculistiche. Se riconosciuto per tempo, il distacco di retina può essere trattato. Può anche essere presente edema maculare cistoide.
Quale è la causa della retinoschisi e come viene trasmessa?
Non si sa esattamente quante persone siano affette da retinoschisi , ma si ritiene che sia una condizione rara che interessa da 1 persona su 5000 a 1 persona su 25.000. La retinoschisi è causata dalla presenza di una copia mutata del gene RS1. Questo gene codifica per una proteina detta retinoschisina 1, che funge da “colla” per tenere uniti i vari strati della retina. Il gene è posto sul cromosoma sessuale X. I maschi hanno un unico cromosoma X ( perché l’altro cromosoma sessuale è il cromosoma Y) , mentre le donne hanno due cromosomi X. Le donne con una copia mutata del gene RS1 in genere non hanno sintomi o li hanno di entità ridotta a causa del fenomeno della inattivazione casuale di una delle due X. I maschi, avendo una sola X, qualora il gene RS1 sia mutato, saranno sintomatici. Un maschio con la retinoschisi avrà figli maschi tutti sani perché dal padre ereditano il cromosoma sessuale Y, mentre tutte le figlie saranno portatrici perché ereditano dal padre il cromosoma X con il gene RS1 mutato.
Quali trattamenti sono disponibili?
I primo passo è sfruttare al massimo la funzione visiva che è ancora presente. Oggi sono disponibili molti ausili per l’ipovisione ad esempio lenti telescopiche e lenti di ingrandimento. L’ampia gamma di supporti tecnici dedicati a chi ha una riduzione visiva costituisce un ausilio per vari gradi di alterazione visiva e la disponibilità di queste tecnologie ha rimosso molte barriere alla educazione e al lavoro .
Attualmente non ci sono cure specifiche per la retinoschisi . Poiché il gene le cui mutazioni causano la retinoschisi è stato identificato, è possibile anche per questa condizione considerare la terapia genica e sono attualmente in corso numerose sperimentazioni cliniche. La terapia genica consiste nell’inserire una copia corretta del gene nelle cellule della retina avvalendosi di un virus innocuo che funge da trasportatore.
Una persona con la retinoschisi dovrebbe eseguire controlli oculistici periodici da parte uno specialista con esperienza nelle malattie della retina in quanto le persone con retinoschisi sono a maggior rischio di andare incontro a distacco di retina o a emorragie retiniche. Le visite dall’oculista sono anche l’occasione per essere informati su novità terapeutiche. E’ anche importante che le persone che hanno una diagnosi di retinoschisi consultino un genetista medico ed eseguano il test genetico. Il test aiuta a confermare la diagnosi, è utile per individuare il tipo di trasmissione e avere quindi informazioni sui rischi per i figli e per altri familiari. Inoltre avere una diagnosi genetica precisa è utile per aggiornarsi sulle novità che si rendono disponibili per quella determinata forma di retinopatia, comprese eventuali sperimentazioni per il trattamento.
