Retinoblastoma
Il retinoblastoma è il tumore maligno oculare più frequente in età pediatrica. Colpisce la retina di circa un bambino su 20mila nati vivi ogni anno e può coinvolgere uno o entrambi gli occhi.
I primi segni e sintomi sono riscontrati in bambini di età inferiore a 5 anni (in media entro il primo anno nei casi bilaterali ed entro i 2 anni nei casi unilaterali).
Il sintomo più comune è la leucocoria, un riflesso bianco o fosforescente nella pupilla (come il riflesso dell’occhio del gatto) simile a una piccola macchia, dovuto alla massa tumorale che sporge nell’umore vitreo. Frequenti sono anche lo strabismo (la deviazione di uno o entrambi gli occhi verso l’interno o l’esterno), dovuto alla perdita della visione centrale nell’occhio malato, e il glaucoma. Meno spesso si osservano dilatazione della pupilla e nistagmo (movimenti spontanei rapidi e ritmici degli occhi).
Come si scopre e come si cura?
Il neonatologo e il pediatra hanno un ruolo fondamentale nella diagnosi precoce del retinoblastoma; oggi è possibile guarire oltre il 95 per cento dei bambini affetti da questa malattia, purchè la diagnosi sia tempestiva.
È perciò indispensabile che i genitori facciano attenzione alle alterazioni del colore della pupilla, che spesso è possibile osservare in fotografie fatte col flash. È auspicabile che lo screening oftalmologico effettuato dalla nascita fino ai 3 anni possa favorire un maggior numero di diagnosi precoci. Una volta sospettato un retinoblastoma occorre eseguire un’approfondita anamnesi familiare (il tumore può essersi presentato in altri membri della famiglia), l’esame del fondo dell’occhio in anestesia generale, l’ecografia oculare e la risonanza magnetica delle orbite.
La terapia per il retinoblastoma deve tener conto della necessità di preservare la vita, conservare l’occhio, mantenere una funzione visiva utile e ottenere un effetto cosmetico accettabile. Attualmente l’approccio più diffuso è costituito dal trattamento con farmaci antitumorali associato a un intervento focale (fotocoagulazione, laser-terapia, crioterapia o termoterapia transpupillare) eseguito da oculisti esperti. Requisito indispensabile per un esito favorevole è che il trattamento venga praticato solo in centri con lunga e provata esperienza nella diagnosi oftalmoscopica e nella terapia focale. Inoltre, è necessario, anche una volta raggiunta la guarigione, effettuare controlli oculistici almeno ogni 2- 4 mesi per molti anni, poiché tanto più piccoli sono i bambini tanto maggiore è il rischio che compaiano nuovi focolai retinici.
Diagnosi precoce, guarigione sicura?
Già dopo la prima somministrazione di chemioterapia si osservano vistose riduzioni del volume del tumore retinico. L’enucleazione, cioè l’asportazione chirurgica dell’occhio, viene ormai praticata solo in casi molto avanzati, mentre la radioterapia è riservata ai casi resistenti.
Grazie alla tempestività degli interventi, dai primi del Novecento a oggi sono stati compiuti progressi enormi, e negli ultimi 15 anni la percentuale di sopravvivenza nei bambini diagnosticati precocemente è cresciuta dal 5 per cento a quasi il 100 per cento.
Anche la diagnosi prenatale effettuata durante la gravidanza è fondamentale, perchè permette di intervenire subito dopo la nascita, ottenendo quasi sempre la completa: guarigione del bambino.
Molto utile, infine, è l’esame del DNA: il retinoblastoma rappresenta infatti un modello di tumore ereditario, specialmente quando sono colpiti entrambi gli occhi e in più punti della retina.
Qualora ci siano casi di retinoblastoma tra i familiari della coppia che desidera concepire un figlio, è consigliabile un colloquio con un genetista per valutare le probabilità di trasmettergli la malattia.
