La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia ereditaria che porta alla improvvisa perdita della vista in giovani adulti. I maschi sono più soggetti delle femmine. La LHON è causata da mutazioni del DNA contenuto nei mitocondri. I mitocondri sono degli organelli presenti nel citoplasma delle cellule. I mitocondri sono capaci di trasformare l’energia presente nel cibo in energia utilizzabile dalla cellula e necessaria per lo svolgimento delle sue funzioni.
I nostro occhi sono dei gran consumatori di energia e la carenza di mitocondri funzionanti porta alla perdita delle cellule gangliari della retina, quelle che convogliano i segnali dalla retina al cervello attraverso i loro prolungamenti che formano il nervo ottico. La degenerazione delle cellule gangliari porta alla degenerazione del nervo ottico e alla perdita della vista. E’ importante tuttavia ricordare che la maggior parte delle persone con l’alterazione genetica che causa la LHON non avrà disturbi visivi.
La LHON non causa dolore, ma è particolarmente allarmante perché la persona perde all’improvviso la visione centrale e la visione peggiora rapidamente lasciando solo la visione periferica. Ciò significa che la maggior parte delle persone con la LHON mantiene una certa indipendenza anche se non può avere una visione distinta.
Quali sono i sintomi della LHON?
In genere le persone non hanno nessun segno premonitore, ma avvertono improvvisamente una visione centrale annebbiata. Questo disturbo può iniziare in un occhio e estendersi,i n genere entro otto settimane, all’altro occhio. Può anche interessare simultaneamente i due occhi.
Nel tempo la visione peggiora e si ha anche una alterazione nella percezione dei colori che appaiono sbiaditi. La perdita visiva interessa la visione centrale che è quella che utilizziamo per leggere, riconoscere i i volti , guidare. In una piccola percentuale di persone, la visione nel tempo migliora, ma nella maggior parte dei casi è permanente.
La gravità dei sintomi varia da una persona all’altra anche nell’ambito di una stessa famiglia e ciò è dovuto al fatto che ogni cellula ha molti mitocondri che possono avere o no il loro DNA mutato. La gravità dei sintomi dipende dalla percentuale di mitocondri con la mutazione.
Quale è la causa dalla LHON e come viene trasmessa?
La LHON ha una trasmissione mitocondriale, anche detta trasmissione materna. L’embrione eredita i mitocondri solo dalla madre. Pertanto solo le donne possono trasmettere malattie causate da alterazioni del DNA mitocondriale. I maschi con la LHON non trasmettono mai la malattia ai figli e alle figlie. Tuttavia spesso le persone con la LHON non hanno familiari affetti. E’ inoltre impossibile predire quali persone con alterazione del DNA mitocondriale svilupperanno la LHON. Sappiamo solo che più del 50% dei maschi e più dell’85% delle femmine con alterazione del DNA mitocondriale associata a LHON , NON avrà segni della malattia. Solo tre particolari mutazioni sono alla origine dell’85 e il 90% dei casi di LHON
Quali trattamenti sono disponibili?
Vi sono forti evidenze che alcuni fattori ambientali quali il fumo di sigaretta e l’eccesso di bevande alcoliche contribuiscano alla comparsa dei sintomi. Ciò in parte spiega perché alcune persone suscettibili alla malattia sviluppano i sintomi e altre no. Pertanto le persone a rischio di sviluppare la LHON dovrebbero seguire uno stile di vita. sano.
Per quanto riguarda i trattamenti sono disponibili farmaci e sono in corso sperimentazioni con terapia genica.
Per quanto riguarda i farmaci, l’idebenone, un antiossidante che era stato sviluppato per l’ Alzheimer, sembra essere efficace per la LHON quando somministrato nelle prime fasi della malattia e protegge dalla ulteriore perdita di cellule gangliari. Altre sostanze antiossidanti sono attualmente in corso di studio.
Anche la terapia genica, per la quale sono in corso sperimentazioni, ha dato buoni risultati quando fatta nelle fasi iniziali della malattia.
E’ anche importante che le persone che hanno una diagnosi di LHON consultino un genetista medico ed eseguano il test genetico. Il test aiuta a confermare la diagnosi, è utile per individuare il tipo di trasmissione e avere quindi informazioni sui rischi per i figli e per altri familiari. Inoltre avere una diagnosi genetica precisa è utile per aggiornarsi sulle novità che si rendono disponibili per quella determinata forma di retinopatia, comprese eventuali sperimentazioni per il trattamento.
