La malattia di Best, anche chiamata distrofia maculare vitelliforme, è una degenerazione retinica ereditaria che interessa la macula, cioè la parte centrale della retina. Nella macula sono presenti i coni, i fotorecettori necessari per la visione distinta e per la discriminazione dei colori. La malattia di Best viene in genere diagnosticata durante l’adolescenza, ma la visione in genere si deteriora molto più tardi. La progressione della malattia varia da persona a persona e la visione periferica in genere rimane integra. Ciò significa che le persone con malattia di Best non avranno problemi di mobilità autonoma.
Quali sono i sintomi della malattia di Best?
I primi segni della malattia variano da persona a persona, ma in genere coinvolgono la visione centrale . Negli stadi iniziali sotto la macula si accumula un pigmento giallo. Nel tempo ciò danneggia i coni e determina una visione sfocata o una distorsione delle immagini. La malattia di Best in genere non altera la visone periferica e spesso i sintomi non sono uguali nei due occhi e uno degli occhi mantiene una visione più distinta. Nelle persone più avanti con gli anni può essere difficile distinguere clinicamente la malattia di Best dalla maculopatia legata all’età.
Cosa causa la malattia di Best e come viene trasmessa?
La malattia di Best è una malattia ereditaria causata da mutazioni del gene BEST1 che codifica per la proteina bestrofina 1. La malattia ha trasmissione autosomica dominante e in questo tipo di trasmissione la persona ha una copia mutata del gene e una copia corretta. Quando una persona affetta ha dei figli ha una probabilità del 50% di trasmettere la copia mutata in quanto il partner , se sano, trasmetterà una copia corretta del gene. Quindi la probabilità di avere figli malati è del 50% ad ogni gravidanza. Poiché il quadro clinico è variabile, chi eredita la copia mutata del gene può avere sintomi molto lievi o in qualche caso può non avere sintomi.
Della malattia di Best vi è anche una forma molto rara a trasmissione autosomica recessiva sempre causata da mutazioni su entrambe le copie del gene BEST1.
E’ importante che le persone con la malattia di Best consultino un genetista medico ed eseguano il test genetico. Il test aiuta a confermare la diagnosi, è utile per individuare il tipo di trasmissione e avere quindi informazioni sui rischi per i figli e per altri familiari. Inoltre avere una diagnosi genetica precisa è utile per aggiornarsi sulle novità che si rendono disponibili per quella determinata forma di retinopatia, comprese eventuali sperimentazioni per il trattamento.
Quali trattamenti sono disponibili?
Attualmente non ci sono cure specifiche per la malattia di Best. Recentemente vi sono stati risultati incoraggianti nella sperimentazione preclinica della terapia genica per la malattia di Best e ciò potrà portare allo sviluppo nel futuro di sperimentazioni cliniche sui pazienti. Per altre malattie ereditarie della retina la terapia genica si è rivelata sicura ed efficace.
