Con questa definizione si comprendono una serie di malattie ereditarie della retina che insorgono nell’infanzia o in giovani adulti . Queste distrofie si distinguono dalla degenerazione maculare legata all’età che è invece causata da un processo di invecchiamento della retina.
La macula è la parte centrale della retina, ove sono concentrati i coni, i fotorecettori utilizzati per la visione dei dettagli, per la visione centrale e per la discriminazione dei colori, Nella parte restante della retina sono soprattutto presenti i bastoncelli, utilizzati per la visione in condizioni di scarsa illuminazione e per la percezione del campo visivo periferico.
La più frequente forma di degenerazione maculare giovanile è la malattia di Stargardt . Altre forme sono la malattia di Best e la retinoschisi giovanile.
E’ anche importante che le persone che hanno una diagnosi di degenerazione maculare giovanile consultino un genetista medico ed eseguano il test genetico.
Il test aiuta a confermare la diagnosi, è utile per individuare il tipo di trasmissione e avere quindi informazioni sui rischi per i figli e per altri familiari. Inoltre avere una diagnosi genetica precisa è utile per aggiornarsi sulle novità che si rendono disponibili per quella determinata forma di retinopatia, comprese eventuali sperimentazioni per il trattamento.
