Il comitato per i farmaci per uso umano (CHMP) della European Medicines Agency (EMA) ha raccomandato di concedere l’autorizzazione all’immissione in commercio della terapia genica Luxturna (voretigene neparvovec), per il trattamento di adulti e bambini affetti da distrofia retinica ereditaria causata da mutazioni del gene RPE65 , una rara malattia genetica che colpisce la vista e di solito porta alla cecità.
Le malattie ereditarie della retina sono un gruppo di condizioni rare che spesso compromettono gravemente la vista e che sono causate da mutazioni in oltre 220 diversi geni e che spesso colpiscono bambini e giovani adulti.
“Le malattie ereditarie della retina rappresentano la principale causa di cecità nell’infanzia e nella età lavorativa. Questa raccomandazione rappresenta una pietra miliare promettente per i pazienti che potrebbero trarre beneficio dalla terapia genica “, ha detto Christina Fasser, presidente di Retina International, un’organizzazione che raccoglie più di 43 organizzazioni di pazienti in tutto il mondo che promuovono la ricerca per trovare trattamenti per malattie degenerative della retina ereditarie e della quale fa parte anche Retina Italia onlus.
Circa 1 su 200.000 persone ha una distrofia della retina causata da mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65. I pazienti con mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 ricevono la diagnosi di amaurosi congenita di Leber o di retinite pigmentosa. Le mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 possono portare alla cecità e in effetti il 50% circa delle persone con mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 sarà legalmente cieco dal all’età di 16 anni. All’inizio della malattia i pazienti possono lamentare cecità notturna (nictalopia), perdita di sensibilità alla luce, perdita della visione periferica, perdita di nitidezza o chiarezza della visione, compromissione dell’adattamento al buio e movimenti ripetuti incontrollati dell’occhio (nistagmo).
Le mutazioni del gene RPE65, che codifica per uno degli enzimi coinvolti nei processi biochimici per la cattura della luce da parte delle cellule della retina, ostacolano la capacità del paziente di rilevare la luce. Non esiste attualmente alcun trattamento per questa malattia e il supporto ai pazienti è limitato alle misure che consentono la gestione della malattia, come gli aiuti per l’ipovisione.
Luxturna è indicato per pazienti con mutazioni bialleliche confermate del gene RPE65 (cioè pazienti che hanno ereditato la mutazione da entrambi i genitori) e che hanno ancora sufficienti cellule retiniche vitali. È la prima terapia genica una malattia retinica della quale si raccomanda l’approvazione. Luxturna lavora fornendo tramite una singola iniezione retinica, una copia funzionante del gene RPE65 alle cellule della retina e ciò ripristina la produzione dell’enzima migliorando in tal modo la capacità del paziente di rilevare la luce.
Luxturna è stato studiato in 41 pazienti. Nel principale studio clinico a supporto dell’approvazione di Luxturna, i pazienti trattati con il medicinale hanno mostrato dopo un anno un miglioramento significativo della visione notturna, uno dei sintomi tipici della malattia, mentre nessun miglioramento è stato osservato nel gruppo di controllo. Gli effetti indesiderati più comuni sono stati l’iperemia congiuntivale (arrossamento degli occhi), la cataratta e l’aumento della pressione intraoculare.
Data la novità del trattamento e il numero limitato di pazienti trattati, il CHMP richiede all’azienda di assicurare il follow-up a lungo termine dei pazienti per confermare la continua efficacia e sicurezza di Luxturna. Sono stati concordati studi di follow-up, compreso uno studio di sicurezza post-autorizzazione (PASS) basato su un registro di malattia in pazienti con perdita della vista dovuta a distrofia retinica ereditaria causata da confermate mutazioni bialleliche di RPE65, nonché un programma di follow-up di 15 anni di efficacia e di sicurezza per tutti i pazienti trattati.
Il parere del CHMP si basa sulla valutazione del comitato di esperti dell’EMA sui medicinali per terapie avanzate (ATMP), il comitato per le terapie avanzate (CAT). Luxturna è stato designato come medicinale orfano. Il parere adottato dal CHMP è un passo intermedio nel percorso di Luxturna verso l’accesso del paziente alla terapia. Il parere verrà ora inviato alla Commissione europea per l’adozione di una decisione relativa all’autorizzazione all’immissione in commercio in Europa. Una volta che l’autorizzazione all’immissione in commercio sarà stata concessa, le decisioni in merito al prezzo e al rimborso si svolgeranno a livello di ciascuno Stato membro, tenendo conto del ruolo / uso potenziale di questo medicinale nel contesto del sistema sanitario nazionale di quel paese.
Nota: Il richiedente per Luxturna è Spark Therapeutics Ireland Ltd. Come sempre al momento dell’approvazione, il comitato per i medicinali orfani (COMP) dell’EMA esaminerà la designazione di farmaco orfano per determinare se le informazioni disponibili fino ad oggi consentono di mantenere lo status di orfano di Luxturna e di concedere a questo farmaco dieci anni di esclusività di mercato.
