Coloboma
• Coloboma corio-retinico
• Coloboma del cristallino
• Coloboma dell’iride
• Coloboma maculare
• Coloboma papillare
Il coloboma oculare è un difetto dello sviluppo del cristallino, dell’iride, della coroide o della retina, che si manifesta verso la sesta settimana di vita embrionale. Origina dalla mancata chiusura della fessura dell’embrione. La sua prevalenza è circa 1/100.000.
La sintomatologia può essere molto variabile, dalla semplice schisi dell’iride inferiore, all’assenza del tessuto retinico in una larga parte della porzione inferiore della retina. Anche la papilla può essere coinvolta. Proprio per la loro origine embriologica, i colobomi sono di solito inferiori.
Il visus varia in funzione del coinvolgimento del polo posteriore e dell’ambliopia, qualora sia presente. In caso di interessamento della retina, possono subentrare distacchi retinici sulla zona di transizione. È necessario effettuare un esame oftalmologico preciso per la ricerca di un glaucoma associato ad altre anomalie oculari, così come un esame generale. Questo difetto è stato ricondotto a pregresse malattie virali (influenza) o alla toxoplasmosi, ma anche ad una mutazione genica autosomica dominante, ad espressività variabile e penetranza incompleta. Sono note altre forme genetiche, di solito associate a sindromi complesse.
Non sono disponibili terapie specifiche per la malattia, ma trattamenti da attuare in rapporto alle complicazioni associate.
Glaucoma congenito
Il glaucoma infantile è un’affezione rara e può interessare uno o entrambi gli occhi. In più dell’80% di casi, i sintomi compaiono prima che il bambino abbia compiuto un anno di età; i più comuni sono: lacrimazione eccessiva, fotofobia (sensibilità alla luce), blefarospasmo (battito palpebrale frequente).
L’esame oculistico rileva un offuscamento corneale secondario ad edema, una aumentata pressione intraoculare ed una escavazione della papilla del nervo ottico. Con il progredire della malattia, il diametro corneale aumenta (buftalmo) e la sclera assume una colorazione bluastra.
La terapia consiste, quando possibile, in trattamenti farmacologici, ma è spesso consigliato l’intervento chirurgico.
