L’acromatopsia è una malattia rara della retina che interessa i coni e determina una incapacità a distinguere i colori e altri disturbi visivi. Nella retina ci sono due tipi di cellule sensibili alla luce: i bastoncelli e i coni. I bastoncelli intervengono nella visione in condizioni di scarsa illuminazione, ma non sono sensibili ai colori e non forniscono una visione distinta. I coni invece sono utilizzati quando l’ illuminazione è forte e servono per la visione distinta centrale che utilizziamo per leggere, guidare, riconoscere i volti e per la discriminazione dei colori. Alterazioni in alcuni geni utilizzati dai coni per il loro funzionamento determinano la acromatopsia. Nella acromatopsia oltre alla scarsa o assente discriminazione dei colori sono presenti una ridotta acutezza visiva e fastidio per la luce. La malattia non è progressiva e non porta a cecità.
Quali sono i sintomi dell’acromatopsia?
In genere sono i genitori ad accorgersi che il bambino ha un problema visivo. Il bambino rifugge dalla luce (fotofobia) e cerca di stare in ombra. E’ presente un movimento involontario degli occhi detto nistagmo e i genitori si accorgono anche che il bambino vede poco. Comunque la maggior parte dei bambini con acromatopsia non ha problemi a muoversi e ad orientarsi.
Quale è la causa della acromatopsia e come viene trasmessa?
A oggi sono noti cinque geni, le mutazioni dei quali causano l’acromatopsia. La malattia ha trasmissione autosomica recessiva il che significa che una persona affetta ha ereditato una copia mutata del gene sia dal padre che dalla madre, portatori sani. I portatori sani non hanno segni della malattia. E’ importante che le persone che hanno una diagnosi di acromatopsia consultino un genetista medico ed eseguano il test genetico. Il test aiuta a confermare la diagnosi, è utile per individuare il tipo di trasmissione e avere quindi informazioni sui rischi per i figli e per altri familiari. Inoltre avere una diagnosi genetica precisa è utile per aggiornarsi sulle novità che si rendono disponibili per quella determinata forma di retinopatia, comprese eventuali sperimentazioni per il trattamento.
Quali trattamenti sono disponibili?
Le persone con acromatopsia hanno una vista che si riduce con l’aumentare della luminosità dell’ambiente. Quando la intensità di illuminazione è bassa come avviene in ambienti chiusi o all’aperto subito prima dell’alba o subito dopo il tramonto gli acromati possono non utilizzare lenti scure e si adattano strizzando gli occhi o mettendosi in posizione favorevole o schermando gli occhi. Ma quando all’interno sono presenti luci molto forti o all’esterno quando c’è il sole, per avere una ragionevole acuità visiva sono necessarie lenti scure, in quanto i loro unici fotorecettori funzionanti sono i bastoncelli che lavorano solo in condizioni di scarsa illuminazione.
I due geni che sono alla base di circa il 75% dei casi di acromatopsia sono CNGB3 e CNA3 e per entrambi sono in corso sperimentazioni cliniche di terapia genica nelle quali una copia corretta del gene viene inserita nelle cellule della retina utilizzando come veicolo virus innocui.
