L’11 marzo 2019 la azienda ProQR ha annunciato che è stato trattato il primo paziente affetto da Sindrome di Usher di Tipo 2 causata da una particolare mutazione posta nell’esone 13 del gene USH2A. Questa mutazione nel mondo occidentale si ritiene sia alla base della sindrome di Usher tipo 2 o della retinite pigmentosa in circa 19000 persone. Lo stesso farmaco può quindi essere utilizzato in pazienti nei quali la presenza della particolare mutazione del gene USH2A causa la sindrome di Usher di tipo 2 o la retinite pigmentosa non associata a sordità. La sindrome di Usher è la principale causa di retinite pigmentosa associata a sordità. Il paziente trattato fa parte della sperimentazione in Fase 1/2 denominata STELLAR che prevede l’utilizzo del farmaco QR-421a .
STELLAR, o PQ-421a-001, è il primo studio su pazienti che includerà inizialmente circa 18 adulti con perdita della vista a causa di mutazioni nell’esone 13 del gene USH2A e sarà condotto in circa sette centri in Nord America e Europa. Sarà uno studio randomizzato a doppio cieco che valuterà diverse dosi del farmaco e che prevede controlli ai quali viene fatta una iniezione fittizia. Il farmaco viene somministrato con una singola iniezione intravitreale, una tecnica che si utilizza routinariamente per trattare i pazienti con la forma umida di maculopatia legata all’età. Gli obiettivi della sperimentazione includeranno la valutazione della sicurezza, tollerabilità, farmacocinetica ed efficacia, misurati valutando la progressione della malattia o il miglioramento della funzione visiva e della struttura retinica utilizzando il campo visivo, l’acuità visiva e la tomografia a coerenza ottica. Saranno anche valutate le variazioni della qualità della vita nei soggetti di studio. I dati preliminari della sperimentazione saranno resi noti a metà del 2019.
Il QR-421a è un oligonucleotide sperimentale basato su RNA progettato per trattare la causa della perdita della vista nella sindrome di Usher di tipo 2 e nella retinite pigmentosa non-sindromica (RP) dovuta a mutazioni nell’esone 13 del gene USH2A. QR-421a è progettato per ripristinare una copia funzionate della proteina Usherina codificata dal gene USH2A allo scopo di arrestare o invertire la perdita della vista nei pazienti. QR-421a è somministrato attraverso iniezioni intravitreali negli occhi e ha ottenuto la designazione di farmaco orfano negli Stati Uniti e nell’Unione Europea e ha ricevuto la designazione per l’approvazione rapida da parte della FDA.
La azienda ProQR è esperta nel produrre farmaci a base di RNA per trattare rare malattie genetiche. La stessa azienda ha prodotto un trattamento denominato sepofarsen per una forma di Amaurosi Congenita di Leber (LCA10) causata da mutazioni del gene CEP290 per il quale le sperimentazioni hanno avuto risultati promettenti.
