Lo pseudoxantoma elastico (PXE) è una malattia ereditaria del tessuto connettivo caratterizzata dalla calcificazione e della frammentazione progressiva delle fibre elastiche della cute, della retina e della parete delle arterie.
La prevalenza stimata è tra1/25.000 e 1/100.000. Il rapporto femmine maschi è 2:1 ma la causa di questa prevalenza del sesso femminile è ancora poco conosciuta.
Le lesioni della pelle compaiono nel secondo decennio e aumentano di numero e di gravità durante l’adolescenza. La malattia è clinicamente eterogenea, può essere limitata ad un solo organo in alcuni pazienti, o colpire i tre apparati in altri. Le lesioni della pelle sono papule gialle che possono confluire e formare placche. Compaiono principalmente nelle regioni di flessione del collo e dei gomiti, nello spazio popliteo e nella regione ombelicale e sono accompagnate da una lassità della pelle intorno alle pieghe inguinali e ascellari. La compromissione degli occhi si manifesta con anomalie dell’epitelio pigmentato della retina, drusen, con strie angioidi (lacerazioni della membrana di Bruch della retina) e formazione di nuovi vasi, il cui sanguinamento è causa di emorragie retiniche e, in molti pazienti, di cecità. Il coinvolgimento della macula può portare i pazienti ad essere dichiarati legalmente ciechi. Le manifestazioni cardiovascolari portano a claudicazione intermittente degli arti inferiori e/o superiori, dovuta all’aterosclerosi delle arterie di medio calibro con calcificazione delle pareti dei vasi. Gli attacchi ischemici transitori e l’angina pectoris sono più rari.
Le emorragie gastrointestinali si riscontrano nel 5% dei casi, soprattutto durante l’adolescenza. Anche se i primi casi descritti in letteratura provavano che le donne affette potevano incontrare difficoltà nel corso della gravidanza, studi più recenti dimostrano che la gravidanza nelle pazienti con PXE non è associata a specifiche complicanze. La malattia è trasmessa con modalità autosomica recessiva. I casi sporadici di familiari affetti in due generazioni successive sono da attribuire a pseudodominanza piuttosto che ad una trasmissione autosomica dominante. Lo PXE è dovuto a mutazioni omozigoti o eterozigoti composte del gene ABCC6 (16p13.1), che codifica per una proteina transmembrana appartenente alla superfamiglia del trasportatore ABC (ATP binding cassette). I pazienti affetti dallo PXE e i loro familiari dovrebbero avere una consulenza genetica e dovrebbero essere presi in carico da centri specialistici.
La maggior parte delle manifestazioni patologiche è irreversibile, ma si possono adottare misure profilattiche per prevenire o minimizzare alcuni segni e sintomi, in particolare il coinvolgimento cardiovascolare. L’eccesso delle pliche cutanee e le lesioni dermatologiche possono essere corrette con la chirurgia plastica se causa di problemi estetici.
