Le distrofie coni – bastoncelli sono distrofie retiniche ereditarie che colpiscono i fotorecettori, cioè le cellule della retina che reagiscono alla luce. I coni sono i fotorecettori presenti in tutta la retina, ma particolarmente concentrati nella parte centrale, la macula, e sono responsabili della visione distinta e della percezione dei colori. I bastoncelli sono nella periferia della retina e sono utilizzati per la visione in condizioni di scarsa illuminazione. A differenza della RP tipica nella quale si perde prima la funzione dei bastoncelli e poi quella dei coni, nelle distrofie coni- bastoncelli si perde prima la funzione dei coni e successivamente il deficit si estende ai bastoncelli.
Quali sono i sintomi delle distrofie coni- bastoncelli?
La difficoltà nella visione centrale, nella discriminazione dei colori e il fastidio per la luce sono fra i primi sintomi. Seguono poi la difficoltà nella visione in condizioni di scarsa illuminazione a la riduzione del campo visivo periferico che indicano la perdita di funzione dei bastoncelli. L’età di insorgenza, la gravità e la velocità di progressione variano molto da una persona all’altra anche nell’ambito dello stesso tipo di distrofia coni – bastoncelli. Pertanto non è possibile predire quale sarà la situazione visiva di un paziente a una determinata età. Alcune forme sono ereditarie e di altre non si conosce la causa. Le forme ereditaria hanno trasmissione autosomica recessiva, autosomica dominante o legata all’ X.
Quali trattamenti sono disponibili?
Il primo passo è sfruttare al massimo la funzione visiva che è ancora presente. Oggi sono disponibili molti ausili per l’ipovisione, ad esempio lenti telescopiche e lenti di ingrandimento. L’ampia gamma di supporti tecnici, dedicati a chi ha una riduzione visiva, costituisce un ausilio per vari gradi di alterazione visiva e la disponibilità di queste tecnologie ha rimosso molte barriere per l’educazione e il lavoro.
Al momento non sono disponibili trattamenti di provata efficacia per le distrofie coni- bastoncelli sebbene la ricerca in questo ambito abbia subito una accelerazione e vi siano potenziali trattamenti per i quali sono in corso sperimentazioni. Le distrofie coni- bastoncelli comprendono un gran numero di diverse malattie, dal momento che i ricercatori hanno individuato circa 20 geni le cui alterazioni possono causare la malattia ed è probabile che molti altri geni siano individuati in futuro.
Anche se al momento non vi sono cure per le distrofie coni- bastoncelli è molto importante sottoporsi periodicamente a visita oculistica. Ciò è importante perché le persone con le distrofie coni- bastoncelli possono avere altri problemi visivi che sono comuni anche nella popolazione generale e che possono essere trattati. Ad esempio la cataratta è una condizione frequente nelle persone con le distrofie coni- bastoncelli e compare in genere prima rispetto alla popolazione generale. L’intervento per la cataratta può dare degli ottimi risultati nelle persone con le distrofie coni- bastoncelli, ma il risultato dipenderà anche dalla gravità della degenerazione retinica. Fare regolarmente una visita oculistica consente anche di rimanere aggiornati su cosa c’è di nuovo nel campo delle distrofie coni- bastoncelli. E’ anche importante che le persone che hanno una diagnosi di distrofia coni-bastoncelli consultino un genetista medico ed eseguano il test genetico. Il test aiuta a confermare la diagnosi, è utile per individuare il tipo di trasmissione e avere quindi informazioni sui rischi per i figli e per altri familiari. Inoltre avere una diagnosi genetica precisa è utile per aggiornarsi sulle novità che si rendono disponibili per quella determinata forma di retinopatia, comprese eventuali sperimentazioni per il trattamento.
