L’atrofia girata è una degenerazione retinica ereditaria rara causata da mutazioni su entrambe le copie del gene che codifica per la ornitina amino transferasi. (OAT). Un tempo si pensava che fosse una variante della coroideremia. Nella atrofia girata i livelli dell’aminoacido ornitina nel sangue sono molto elevati. I pazienti con atrofia girata hanno depositi di pigmento nel fondo oculare e zone di atrofia dell’ epitelio pigmentato e della coroide.
La presenza di depositi di pigmento aiuta a differenziare la atrofia girata dalla coroideremia. Le persone con atrofia girata lamentano fin dall’infanzia difficoltà nella visione quando c’è poca luce, mentre solo più tardi si ha una riduzione del campo visivo periferico e della visione centrale. La diagnosi può essere confermata dosando i livelli di ornitina nel sangue che risultano essere molto elevati. Una ulteriore conferma viene dal test genetico per la ricerca di mutazioni nel gene OAT.
La trasmissione della atrofia girata è autosomica recessiva. E’ anche importante che le persone che hanno una diagnosi di atrofia girata consultino un genetista medico ed eseguano il test genetico. Il test aiuta a confermare la diagnosi, è utile per individuare il tipo di trasmissione e avere quindi informazioni sui rischi per i figli e per altri familiari. Inoltre avere una diagnosi genetica precisa è utile per aggiornarsi sulle novità che si rendono disponibili per quella determinata forma di retinopatia, comprese eventuali sperimentazioni per il trattamento.
Nelle persone con atrofia girata è indicata una dieta povera di arginina e la supplementazione con vitamina B6. Non sempre queste strategie portano a una riduzione dei livelli di ornitina e non è noto quale sia l’effetto di queste misure sulla progressione della malattia.
