Cosa è la sindrome di Kearns-Sayre
La sindrome di Kearns-Sayre interessa varie parti del corpo , compresa la vista . In genere i sintomi compaiono prima dei 20 anni e sono caratterizzati da debolezza dei muscoli che servono per muovere gli occhi, da abbassamento delle palpebre (ptosi) e nella retina si rilevano depositi di pigmento.
La retinopatia può causare la perdita della visione. Le persone con la sindrome di Kearns -Sayre hanno anche una alterazione della conduzione dei segnali elettrici del cuore, alterazioni nella deambulazione (atassia), possono anche avere debolezza muscolare , sordità, problemi renali e alterazioni cognitive. In genere è presente bassa statura. Se si esegue una biopsia del muscolo, le fibre muscolari hanno un aspetto molto caratteristico. La malattia è causata da alterazioni nel DNA mitocondriale .
E’ importante che le persone che hanno questa diagnosi consultino un genetista medico ed eseguano il test genetico. Il test aiuta a confermare la diagnosi, è utile per individuare il tipo di trasmissione e avere quindi informazioni sui rischi per i figli e per altri familiari. Inoltre avere una diagnosi genetica precisa è utile per aggiornarsi sulle novità che si rendono disponibili per quella determinata forma di retinopatia, comprese eventuali sperimentazioni per il trattamento.
