Cosa è la Retinite Pigmentosa?
Con il termine retinite pigmentosa (RP) ci si riferisce a un gruppo di malattie ereditarie che causano una degenerazione della retina. La retina è il tessuto posto nella parte posteriore dell’occhio che trasforma la luce in segnale elettrico che il cervello interpreta come visione. Le persone con la RP hanno una progressiva perdita della vista perché i fotorecettori degenerano. I fotorecettori, coni e bastoncelli, sono le cellule della retina specializzate nel trasformare la luce in segnale elettrico. I bastoncelli sono presenti in tutta la retina, ad eccezione di una piccola zona centrale, e servono per la visione in condizioni di scarsa illuminazione. Anche i coni sono presenti in tutta la retina , ma sono particolarmente numerosi nella zona centrale, la macula. I coni servono per la visione dei particolari centrale, ad esempio per leggere, e servono per la discriminazione dei colori. Nella retinite pigmentosa si ha una riduzione della vista perché viene a mancare la funzione dei bastoncelli e successivamente anche quella dei coni. Molti pazienti mantengono comunque nel tempo una adeguata visione centrale.
Quali sono i sintomi della RP?
In genere sono interessati in modo simile entrambi gli occhi. I sintomi dipendono da quali fotorecettori sono coinvolti. In genere nella RP le prime cellule a essere interessate dalla malattia sono i bastoncelli e i primi segni della malattia sono la difficoltà a vedere in ambienti poco illuminati e un aumento del tempo necessario per adattarsi nel passare da ambienti luminosi ad ambienti meno illuminati e viceversa. L’età alla quale si rilevano questi primi segni è molto variabile e spazia dall’ infanzia all’età adulta. Quando la malattia progredisce, interessa anche i coni e la acutezza visiva; la percezione dei colori e la visione centrale diminuiscono. La velocità di progressione è molto variabile anche all’interno di una stessa famiglia. Perciò è difficile prevedere in una persona con la RP quale sarà la sua visione a una specifica età .
Quale è la causa della RP e come viene trasmessa?
La RP è quasi sempre ereditaria e la persona affetta ha ereditato da uno o da entrambi i genitori una copia mutata del gene alla base della malattia. I geni sono istruzioni per produrre proteine e quando un gene è mutato, la proteina non viene prodotta o viene prodotta con una struttura alterata che non ne consente il corretto funzionamento.
La RP è una delle malattie genetiche più complesse ed è causata da alterazioni incirca 80 diversi geni. La trasmissione può essere autosomica dominate (30-40% dei casi) , autosomica recessiva (50-60% dei casi) o legata ll’ X (5-15% dei casi). Circa la metà dei pazienti ha qualche altro familiare affetto, e l’altra metà non ha nessun parente con la malattia. Anche nei pazienti che non hanno familiari affetti, la malattia è ereditaria, ma in loro non è possibile, in base alla sola storia della famiglia, determinare il tipo di trasmissione.
La RP è trasmessa in vari modi: la trasmissione della RP può essere autosomica recessiva e in questo caso la persona ha ricevuto da entrambi i genitori, portatori sani, una copia mutata del gene. Una coppia di portatori sani ha a ogni gravidanza una probabilità del 25% di avere un figlio o una figlia con la RP
Nella RP con trasmissione autosomica dominante, in genere uno dei due genitori è affetto e ha trasmesso al figlio o alla figlia la copia mutata del gene. A ogni gravidanza una persona affetta da RP autosomica dominante ha una probabilità del 50% di avere un figlio o una figlia con la RP..
Nelle famiglie nelle quali la trasmissione è legata all’ X, la madre ha trasmesso una copia mutata del gene del quale è portatrice e, a ogni gravidanza, ha una probabilità del 50% che i figli maschi siano affetti. Le figlie avranno invece una probabilità del 50% di essere portatrici come la madre. Nelle retinopatie legata all’X le donne portatici possono avere segni della malattia, in genere più lievi di quelli presenti nei maschi. In qualche raro caso possono avere segni gravi come quelli dei maschi.
Le forme a trasmissione autosomica dominante tendono ad avere un decorso più lieve e la visione centrale si mantiene fino alla mezza età o oltre. La forma legata all’ X è la più grave e a volte già nella terza decade ( fra i 20 e i 30 anni) la visione centrale può andare perduta.
Se in una famiglia viene diagnosticata la RP è importante che i parenti della persona affetta, anche se non hanno sintomi, facciano una visita oculistica da uno specialista esperto in malattie ereditarie della retina
E’ anche importante che le persone che hanno una diagnosi di RP consultino un genetista medico ed eseguano il test genetico. Il test aiuta a confermare la diagnosi, è utile per individuare il tipo di trasmissione e avere quindi informazioni sui rischi per i figli e per altri familiari. Inoltre avere una diagnosi genetica precisa è utile per aggiornarsi sulle novità che si rendono disponibili per quella determinata forma di retinopatia, comprese eventuali sperimentazioni per il trattamento.
Quali trattamenti sono disponibili?
Il primo passo è sfruttare al massimo la funzione visiva che è ancora presente. Oggi sono disponibili molti ausili per l’ipovisione, ad esempio lenti telescopiche e lenti di ingrandimento. L’ampia gamma di supporti tecnici dedicati a chi ha una riduzione visiva costituisce un aiuto per vari gradi di alterazione visiva e la disponibilità di queste tecnologie ha rimosso molte barriere all’ educazione e al lavoro .
Al momento non sono disponibili cure di provata efficacia per la RP, sebbene la ricerca in questo ambito abbia subito una accelerazione e vi siano potenziali trattamenti per i quali sono in corso sperimentazioni.
Terapia genica
La terapia genica e i farmaci potrebbero consentire di trattare le persone in uno stadio precoce o intermedio della malattia, quando sono ancora presenti coni e bastoncelli vitali.
La RP comprende un gran numero di diverse malattie, dal momento che i ricercatori hanno individuato più di 250 geni le cui alterazioni possono causare una distrofia retinica ereditaria.
In genere una persona con la RP ha uno di questi, molti geni, alterato e la terapia genica consiste nell’inserire una copia corretta del gene nel DNA delle cellule della retina utilizzando un virus non pericoloso. Al momento sono in corso numerose sperimentazioni per diversi geni. Il trattamento che ci auguriamo ne derivi, sarà specifico per un determinato gene e per questo è estremamente importante che i pazienti eseguano il test genetico per stabilire da quale tipo di RP sono affetti.
Un altro campo di ricerca per il trattamento della RP è individuare farmaci che consentano di preservare la funzione dei coni e dei bastoncelli in modo da mantenerli vitali per più tempo. Alcuni di questi farmaci sono già in commercio per il trattamento di altre malattie e si sta valutando la loro efficacia nella RP. E’ stato calcolato che basta che sia vitale il 5% dei coni per avere una visione centrale utile a consentire una adeguata qualità della vita
Cellule staminali
I trattamenti che utilizzano cellule staminali hanno lo scopo di sostituire le cellule della retina che sono andate perse a causa della degenerazione. Attualmente i ricercatori stanno lavorando per cercare di sostituire due tipi di cellule della retina: le cellule dell’epitelio pigmentato retinico (RPE) e i fotorecettori. Le cellule RPE non sono direttamente responsabili per la visione, ma sono necessarie per mantenere vitali i fotorecettori. Una ipotesi è che sostituendo le cellule RPE si possa aiutare la retina a funzionare meglio e a prevenire la perdita di altri fotorecettori . Queste cellule dovrebbero essere rimpiazzate per tempo in modo da sostenere quella parte di retina ancora funzionante.
Invece i tentativi di trapiantare fotorecettori derivati da cellule staminali sono ancora a uno stadio più iniziale di ricerca. Alcune sperimentazioni sui topi hanno dimostrato la loro potenziale capacità di ripristinare la funzione visiva e questi risultati potrebbe aprire la strada a futuri potenziali trattamenti anche per gli esseri umani.
Impianti retinici
Gli impianti retinici costituiscono una tecnologia in corso di continuo sviluppo per le persone con distrofie retiniche. Alcuni impianti si sono dimostrati efficaci nel restituire una parziale capacità visiva a pazienti che avevano perso la vista a causa della RP. Nelle persone nelle quali la maggior parte dei fotorecettori è andata perduta, la funzione di queste cellule può essere sostituita da un microchip elettronico in grado di creare un impulso elettrico da trasferire alle altre cellule della retina. Al momento questi dispositivi non sono in grado di restituire una visione naturale , ma sono utili nel migliorare la mobilità, in quanto consentono alla persona di distinguere la luce dal buio e di individuare oggetti con alto contrasto a grandi dimensioni, come ad esempio una porta. In Italia sono disponibili già due tipi di dispositivo elettronico e una sperimentazione per un altro tipo di dispositivo dovrebbe iniziare a breve.
Fatevi visitare dall’oculista!
Anche se al momento non vi sono cure per la RP è molto importante sottoporsi periodicamente a visita oculistica perché le persone con la RP possono avere altri problemi visivi che sono comuni nella popolazione generale e che possono essere trattati. Ad esempio la cataratta è una condizione frequente nelle persone con RP e compare in genere più precocemente rispetto alla popolazione generale. L’intervento per la cataratta può dare degli ottimi risultati nelle persone con RP , ma ovviamente il risultato dipenderà anche dalla gravità della degenerazione retinica. Fare regolarmente una visita oculistica consente anche di rimanere aggiornati su cosa c’è di nuovo nel campo della RP
