Cosa è il Monocromatismo dei coni blu (BCM)?
Il monocromatismo dei coni blu è caratterizzato da ridotta acutezza visiva, nistagmo ( movimento involontario degli occhi), alterata discriminazione dei colori e fastidio per la luce. Il fondo oculare appare normale. Il BCM è causato da mutazioni nei geni OPN1LW e OPN1MW che portano alla contemporanea mancata produzione delle proteine (opsine) dei coni predominanti nella macula, che consentono la percezione del rosso e del verde. Questi due geni sono messi vicini sul cromosoma X e sono regolati insieme. Se la zona del cromosoma X che li regola è alterata, le due proteine non saranno prodotte e la persona non percepirà né il verde, né il rosso. Invece i coni che servono a percepire il blu, presenti soprattutto nella periferia della retina funzionano perché il gene che codifica per la opsina che consente la percezione del blu è su un altro cromosoma. Quindi nei pazienti con BCM i coni per la percezione del blu e i bastoncelli hanno funzione normale. La BCM è una condizione molto rara presente in circa una persona su 100.000 e la trasmissione è legata all’ X. I maschi hanno un unico cromosoma X ( perché l’altro cromosoma sessuale è il cromosoma Y) , mentre le donne hanno due cromosomi X. Le donne con una copia mutata del gene in genere non hanno sintomi o li hanno di entità ridotta a causa del fenomeno della inattivazione casuale di una delle due X. I maschi, avendo una sola X, qualora il gene sia mutato, saranno sintomatici. Un maschio con la BCM avrà figli maschi tutti sani perché dal padre ereditano il cromosoma sessuale Y, mentre tutte le figlie saranno portatrici perché ereditano dal padre il cromosoma X con il gene mutato. Una donna portatrice avrà una probabilità del 50% di avere figli maschi con la BCM e una probabilità del 50% di avere figlie portatrici.
La BCM, a differenza di altre distrofie retiniche ereditarie, è stabile nel tempo.
E’ importante che le persone che hanno una diagnosi di BCM consultino un genetista medico ed eseguano il test genetico. Il test aiuta a confermare la diagnosi, è utile per individuare il tipo di trasmissione e avere quindi informazioni sui rischi per i figli e per altri familiari. Inoltre avere una diagnosi genetica precisa è utile per aggiornarsi sulle novità che si rendono disponibili per quella determinata forma di retinopatia, comprese eventuali sperimentazioni per il trattamento.
