Nella malattia Leventinese, così chiamata dal nome della valle Svizzera del Canton Ticino dalla quale provenivano i primi pazienti descritti , si osservano dei piccoli depositi biancastri (drusen) nella macula che compaiono in giovani adulti. Nel tempo i depositi assumono una disposizione che ricorda un alveare, descritta da Doyne. La riduzione del visus avviene in genere dopo che si sono verificate le alterazioni del fondo oculare. La trasmissione è autosomica dominante. Il gene che quando mutat,o causa la malattia è EFEMP1.
E’ anche importante che le persone che hanno una diagnosi di malattia Leventinese consultino un genetista medico ed eseguano il test genetico. Il test aiuta a confermare la diagnosi, è utile per individuare il tipo di trasmissione e avere quindi informazioni sui rischi per i figli e per altri familiari. Inoltre avere una diagnosi genetica precisa è utile per aggiornarsi sulle novità che si rendono disponibili per quella determinata forma di retinopatia, comprese eventuali sperimentazioni per il trattamento.
