La malattia di Refsum è rarissima ed è caratterizzata da retinite pigmentosa e da molti altri sintomi come la sordità, riduzione dell’olfatto, cardiopatia, pelle che si desquama e alterazioni ossee. Nel sangue risulta aumentato l’acido fitanico. I sintomi compaiono nei bambini o in giovani adulti.
La trasmissione è autosomica recessiva e può essere causata da mutazioni nel gene PHYH . E’ possibile trattare i pazienti con una dieta a basso contenuto di acido fitanico. Per le persone con questa diagnosi è utile una consulenza genetica ed eseguire il test genetico. Il risultato del test genetico aiuta a confermare la diagnosi, serve per valutare i rischi per i figli e per gli altri familiari.
