DM vitelliforme
La degenazione maculare vitelliforme di Best
È un’affezione maculare bilaterale ereditaria dominante che presenta una penetranza incompleta ed espressività variabile.
Può essere osservata anche in neonati, ma è più frequente nei giovani adulti.
La diagnosi è spesso agevole e si avvale sia dell’aspetto clinico, fluorangiografico e anche gli esami elettrofisiologici, soprattutto l’elettro-oculogramma.
Solitamente il visus è ben conservato e solo nelle forme più evolute si può avere un grado visivo piuttosto basso. Le manifestazioni cliniche sono estremamente variabili sia per l’aspetto delle lesioni che per l’età di insorgenza.
A secondo dell’aspetto della lesione sono stati descritti 5 stadi (classificazione di Mohler & Fine, 1981).
Stadio aspetto della macula
0 – Fondo normale
1 – Alterazioni minori dell’epitelio pigmentato retinico
2 – tipica lesione vitelliforme
2a – Aspetto a “uovo strapazzato”
3 – Fase dello “pseudoipopion”
4a – Epitelio pigmentato retinico atrofico
4b – Tessuto cicatriziale fibroso
4c – Neovascolarizzazione coroideale
Esistono delle varianti della malattia di Best caraterizzate da
FORMA UNILATERALE
identica alla forma già descritta ma che interessa un solo occhio.
FORME MULTIPLE
esiste una lesione maculare classica associata ad altre lesioni più piccole che si trovano in stadi evolutivi più precoci, ma che evolvono ugualmente verso la cicatrice centrale.
FORMA PARAMACULARE
la lesione è spostata temporalmente sfiorando la foveola che rimane intatta. In questi casi l’acuità visiva rimane sempre buona.
FORMA ESSUDATIVA NEOVASCOLARE
si ha un improvviso abbassamento dell’acuità visiva e in alcuni casi può essere effettuato un trattamento laser.
