Comunicato
29 Settembre 2018 GIORNATA MONDIALE DELLA RETINA
Nella giornata mondiale della retina, come ogni anno, Retina Italia onlus si unisce alle organizzazioni internazionali per sensibilizzare e aumentare la consapevolezza e conoscenza delle degenerazioni retiniche ereditarie rare.
Le distrofie retiniche, come la retinite pigmentosa (RP), la sindrome di Usher, la malattia di Stargardt, l’acromatopsia e la coroideremia sono tra le condizioni genetiche più complesse, che sono causa della degenerazione della retina che porta a grave compromissione della vista o alla cecità. Oggi non ci sono ancora cure per limitarne la degenerazione, o per curarne le cause.
Come scrive Retina International nel suo comunicato per questa giornata,
“ci sono oltre 260 geni che possono causare una forma di distrofie retiniche e senza un test genetico una persona affetta e la loro famiglia non saprà quale gene li influenza. Inoltre non comprenderanno la progressione della loro malattia o le azioni che possono essere intraprese al fine di prendere decisioni informate sulla propria assistenza sanitaria. Retina International e i suoi membri sono preoccupati che i pazienti che potrebbero avvalersi di trattamenti esistenti e futuri, o partecipare a studi clinici o contribuire in modo significativo allo sforzo di ricerca globale, non saranno in grado di farlo a causa della mancanza di accesso a un test genetico.[…]”
Una diagnosi genetica corretta è un prerequisito per l’accesso alle sperimentazioni cliniche/genetiche e quindi, conoscere il gene mutato, può consentire al paziente di essere incluso in uno possibile studio clinico.
Inoltre i risultati dei test genetici potranno dare indicazioni alla ricerca scientifica e indirizzarla verso obiettivi più mirati.
L’impegno di Retina Italia è ancora quello di sostenere e promuovere la ricerca scientifica per l’individuazione delle cause, della cura e della prevenzione delle distrofie retiniche.
Di nuovo in questa giornata, vogliamo rilanciare l’ appello per promuovere e sostenere quello che riteniamo il diritto ormai non più negoziabile, di poter avere una diagnosi completa e corretta, con il test genetico per le patologie retiniche ereditarie.
Ma in questa giornata è necessario ancora, parlare di ipovisione che è la condizione di coloro che hanno una compromissione della vista che si aggraverà con la progressione della malattia. Perché è sempre difficile descrivere questa condizione, così sfuggente e soggettiva: chi ha un campo visivo ristretto forse riuscirà a leggere ma non riuscirà a vedere un ostacolo, e chi ha una maculopatia riuscirà forse a vedere un ostacolo ma non il sorriso di chi gli sarà di fronte.
Coloro che sono ipovedenti per una patologia degenerativa, pur nella consapevolezza che comunque la progressione della malattia non verrà meno e l’esito finale sarà quello diagnosticato, cercheranno con ogni mezzo di mantenere o acquisire una pur minima autonomia. Autonomia che significa dignità, perché essere cittadino attivo vuol dire avere la possibilità di fare le proprie scelte, di partecipare alla vita sociale, significa libertà.
Impegno di Retina Italia sarà anche e sempre quello di far si che questa volontà venga supportata e condivisa e non venga fraintesa dalle istituzioni e dalla società, e si impegnerà per far sì che vengano abbattute le barriere psicologiche oltre a quelle tangibili.
Retina Italia onlus è l’associazione nazionale per la lotta alle distrofie retiniche ereditarie e ha tra gli scopi primari la promozione e il sostegno della ricerca scientifica in ogni sua accezione e la assistenza dei pazienti con disabilità visiva.
Per ulteriori informazioni : www.retinaitalia.org – info@retinaitalia.org
