Cecità notturna congenita stazionaria
Si tratta di una rara disfunzione retinica, ereditaria e non evolutiva, che coinvolge soprattutto i bastoncelli ed è presente alla nascita.
Esistono tre modelli di trasmissione ereditaria: autosomica dominante, recessiva e recessiva legata all’X.
La malattia è eterogenea. L’unico sintomo è l’emeralopia, l’acuità visiva è moderatamente ridotta. Il fondo dell’occhio e il campo visivo non presentano alterazioni particolari. Contrariamente alle forme dominanti, l’onda b dell’elettroretinogramma è assente all’esame scotoscopico, mentre l’onda a è normale e aumenta con l’intensità luminosa.
Il livello di rodopsina è normale e si rigenera normalmente; il difetto riguarderebbe perciòla trasmissione del segnale.
Non è disponibile una terapia specifica per questa malattia.
